泸州肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 当泸州的医生考虑为实体瘤治疗提供靶向或免疫治疗建议时。
- 在泸州完成肿瘤手术或治疗后，希望更精准评估微小残留和复发风险的您。
- 对于泸州的某些肿瘤类型，标准治疗效果不佳，需要寻找更多治疗线索。
- 希望了解自身肿瘤的遗传背景，为家庭成员提供参考信息时。
- 在泸州进行肿瘤治疗过程中，出现进展或耐药，需要寻找新方案。
- 希望一次性获得全面基因图谱，为长期健康管理做参考的泸州居民。
这个检测能查出什么？
把它想象成给肿瘤进行一次‘深度体检’。它能检查近2万个基因的全部外显子区域，重点是888个与肿瘤密切相关的核心基因。这次检测能发现肿瘤中的多种‘指纹’，比如点突变、基因片段缺失或增加、以及部分基因融合，这些信息能提示对靶向药物是否敏感。它还会评估几个关键的免疫指标：PD-L1（使用22C3抗体检测，是部分免疫治疗药物的伴随指标）、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），这些能帮助判断免疫治疗的可能获益。此外，它通过分析同源重组修复（HRD）状态，来提示是否对PARP抑制剂这类药物敏感。同时，它也会分析血液样本中的胚系突变，了解是否存在遗传因素。需要注意的是，它主要基于送检的样本进行分析，结果反映了取样时肿瘤的特性，且检测范围有其技术边界。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活，可以根据您的情况在医生指导下选择：石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。其中，组织样本通常是利用您之前在医院检查或手术时留存的组织，无需额外创伤。如果选择全血检测（用于胚系突变分析和部分监测），则像常规抽血一样，通常无需空腹。采样过程本身很快，抽血只需几分钟，几乎无痛。在泸州的合作机构可以直接采样，部分情况下也支持样本邮寄服务，非常方便。具体采用哪种样本，建议您与专业顾问或医生详细沟通后决定。
结果准确吗？安全吗？
该项目采用新一代测序（NGS）技术，是目前主流的、高通量的精准检测方法，对特定突变类型的检出具有很高的准确性。实验室流程严格遵循质量控制标准，确保结果可靠。检测本身是分析已有的组织或血液样本，对您的身体没有额外的安全风险。报告中的解读会基于当前的医学证据。请您理解，任何检测都有其技术局限，结果需要由专业医生结合您的全部情况来综合判断。如果检测结果未发现明确的用药提示，或与临床情况不符，医生可能会建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 你们和医院做的检测有什么不同？
- 我们提供的是专注于高通量测序和深度生物信息分析的专项服务。与医院常规的病理或少数基因检测相比，本套餐的基因覆盖更广，分析维度更多（如TMB、HRD等），并能整合PD-L1蛋白检测。您可以将其视为对医院常规检测的、更深层次的补充和拓展。
- 检测过程中如果样本不够或者失败了怎么办？
- 实验室在收到样本后会进行质控，若发现样本量不足或质量不合格，会第一时间通知您和顾问。我们会与您沟通，看是否能补充样本或根据合同条款处理。
- 我和家人一起做，能有折扣或套餐价吗？
- 针对家族成员共同进行健康相关的基因检测，部分机构可能会提供家庭套餐优惠。但这通常适用于遗传性肿瘤基因检测。您咨询的这个是肿瘤组织检测项目，通常为个人定制。具体是否有优惠，请您直接向服务机构咨询确认。
- 检测做完一次后，隔多久需要复查再做？
- 没有固定的复查时间表。通常建议在以下情况考虑再次检测：初始治疗失效、疾病出现进展、停药一段时间后复发，或为了评估耐药机制。是否需要复查、何时复查，主要取决于您的病情变化和治疗需要，应由您的主治医生来判断。
- 如果几年后我换医院治疗，这份报告还能用吗？
- 基因检测报告本身作为历史诊疗记录的一部分，是长期有效的参考文件。您在新医院就诊时，可以将其提供给医生。医生会结合您最新的病情，来参考这份报告中的基线信息，但不会完全替代新的评估。
注意事项
- 该项目为自费项目，价格为28800元，不支持医保报销，请提前知晓。
- 选择组织样本前，请务必确认医院是否能提供符合要求的组织样本（如石蜡切片/块）。
- 邮寄样本时，请使用实验室提供的专用保存与运输套装，并尽快寄出。
- 报告出具时间约为15个工作日，具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 最终的检测方案（尤其是样本选择）应与您的主治医生或专业顾问充分沟通后确定。
- 检测报告是非常专业的医学资料，所有治疗决策务必在医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件，它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
- 如有遗传相关发现，可能会对家人有提示意义，建议与家人妥善沟通。
用户评价 (10条，均分4.9)
为了靶向用药参考做的检测，最怕个人信息和检测结果被滥用。他们用的是独立数据库，和公共网络物理隔离，客服解释得很清楚。而且申请报告解读时，需要我本人多次验证身份，虽然稍微有点麻烦，但都是为了安全，反而更让人信赖。
机构回复
安全与便捷有时需要权衡，感谢您的理解。我们采用的内外网隔离及多重身份验证体系，正是为了构筑最高等级的数据安全屏障，确保只有您本人能掌控核心数据。麻烦一点，安全十分。
产品本身没得说，检测全面，报告权威。但价格确实偏高，普通家庭压力不小，希望能有一些补贴或分期政策。另外，报告里专业术语太多，虽然最后有电话解读，但自己看的时候还是挺费劲的。
机构回复
非常感谢您坦诚的建议。关于价格，我们一直在寻求与各方合作，希望未来能提供更多普惠选择。报告可读性方面，我们已在开发更简明的患者版摘要，敬请期待。
作为结直肠癌患者家属，我们最怕钱花了却得不到有用信息。这个套餐让我们看到了希望，虽然价格不菲，但报告里清晰的靶点和PD-L1结果，直接让医生换上了更适合的靶向药，目前效果不错。从治疗效果反推，这检测费花得值！
机构回复
这正是我们最希望看到的结果——检测信息能直接转化为有效的治疗决策。感谢您分享这个好消息，得知治疗有效是对我们工作最好的鼓励。祝患者持续好转！
咨询体验很棒，顾问回答专业，流程也顺畅。报告内容很全面，PD-L1的表达结果对我后续的免疫治疗选择很有参考价值。美中不足的是，从送样到出报告的时间比预想的要长了一周左右，等待的过程有点心焦。
机构回复
非常感谢您的肯定，同时也对我们报告中提及的时效延迟表示诚挚的歉意。由于近期样本量增大，个别复杂样本的分析周期有所延长。我们已在加紧优化流程，力求更稳定地交付报告。感谢您的理解与反馈。
妈妈肺癌晚期，医生建议做基因检测找靶向药。套餐里的PDL1检测和全外显子一起做了，很全面。报告出来后有专业的老师电话解读了快一个小时，把每个突变的意义和对应的药物选择都讲得很清楚，连我这种外行都能听懂，还耐心回答了我们的各种问题。现在妈妈已经用上合适的药了，感觉抓住了救命稻草。
机构回复
感谢您的信任。能为患者找到精准的治疗方向是我们最大的价值。我们的解读医生都具备丰富的临床经验，确保信息准确且易于理解。祝愿阿姨治疗顺利，后续有任何疑问随时联系我们。
整体不错，检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说，压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作，减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
机构回复
非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案，以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
我爸确诊肝癌，主治医生推荐做这个全外显子套餐。我当时觉得一万多块好贵，但想着能指导用药就咬牙做了。结果真的找到了一个获批的靶向药，现在用上药了，副作用比化疗小很多。这个钱花得值，感觉是给治疗买了个‘导航仪’。
机构回复
感谢您的信任。我们非常理解家属在治疗决策时的压力。检测能为患者匹配到有效治疗方案，这正是我们工作的最大意义。祝愿叔叔治疗顺利，我们会持续关注罕见靶点的新药进展。
医生推荐做，说这个组合是目前最全面的。价格上没有任何折扣，全自费有点肉疼。但报告质量确实没得说，数据详实，排版清晰，医生拿着报告很快就制定了治疗方案。从辅助治疗决策的效率看，这个钱花得必要且有效。
机构回复
感谢您的客观评价。我们深知自费检测对家庭是不小的负担，因此我们始终将数据准确性和临床实用性放在首位，确保每一分花费都能产出最大的临床价值。
术后复查选择这个套餐，看中的就是PD-L1和TMB都能测。隐私方面让我惊讶的是，报告出来后，他们主动问我是要纸质版还是加密电子版。我选了电子版，是个带密码的PDF，密码通过短信单独发，这种分开发送的方式感觉更安全。
机构回复
是的，我们提供多种安全的报告交付方式。电子报告加密且密码分离传递，正是为了应对网络传输中的潜在风险。您可以根据自身情况选择最放心的一种。
我是有家族史来做筛查的。从联系咨询到下单付款，客服响应很快，疑问都解答得很明白。他们寄来的样本包是顺丰到付，里面各种材料、冰袋、说明书一应俱全，包装得很仔细，一看就很规范，让人放心。
机构回复
谢谢您的细致好评！规范的样本采集和运输是保证检测质量的第一步，我们为此准备了标准化的物料包。客服团队会持续为您提供清晰的指引。
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